Zagrebačka Klinička bolnica Sveti Duh postala je prva i jedina bolnica u Hrvatskoj koja koristi sekvenciranje genoma nove generacije (NGS) u prenatalnoj dijagnostici, omogućujući precizno otkrivanje neurorazvojnih poremećaja i fetalnih malformacija.
U sklopu nove tehnologije uveden je jedinstveni panel za genetsku obradu pacijenata s neurorazvojnim poremećajima i epilepsijama, razvijen u suradnji s neuropedijatrima i medicinskim genetičarima. Panel omogućuje istodobnu analizu 374 gena i 96 nekodirajućih regija, uključujući otkrivanje delecija i duplikacija, čime se pacijentima osigurava vrhunska dijagnostika bez potrebe za slanjem uzoraka u inozemstvo, piše HINA Zdravlje.
Ministrica zdravstva Irena Hrstić istaknula je kako uvođenje NGS tehnologije predstavlja važan iskorak za hrvatsko javno zdravstvo i snažan pomak prema personaliziranoj medicini. „Zahvaljujem stručnom timu bolnice na predanosti i vrhunskom radu koji našim pacijentima donosi bržu, precizniju i dostupniju genetsku dijagnostiku. Ovo je ulaganje u sigurniju budućnost naših pacijenata i snažniji zdravstveni sustav Hrvatske“, poručila je.
Kraći put do dijagnoze i raniji početak terapije i rehabilitacije
Za pacijente i njihove obitelji to znači kraći put do dijagnoze, manje neizvjesnosti i ranije započinjanje ciljane terapije i rehabilitacije. Precizna analiza omogućuje individualizirani pristup liječenju i kvalitetnije genetsko savjetovanje, što je posebno važno kod neurorazvojnih poremećaja poput poremećaja iz spektra autizma, ADHD-a i teškoća u učenju, koji se javljaju kod više od jedan posto djece.
Bolnica je uvela i NGS panel za najčešće fetalne malformacije, uključujući fetalni hidrops, namijenjen dijagnostici genetskih poremećaja u prenatalnom i postnatalnom razdoblju.
Ravnatelj Edvard Galić naglasio je da je uvođenje NGS tehnologije dio strateškog usmjerenja bolnice prema unaprjeđenju kvalitete zdravstvene skrbi. „Primjena novih tehnologija omogućuje raniju dijagnozu, preciznije terapijske odluke i bolje dugoročne ishode liječenja“, rekao je, dodajući da ova investicija predstavlja ulaganje u precizniju medicinu i sigurniju budućnost pacijenata.
Voditeljica Odjela za laboratorijsku citogenetiku pri Klinici za ginekologiju i porodništvo, Feodora Stipoljev, istaknula je kako su genetska testiranja ključna za postavljanje konačne dijagnoze i savjetovanje obitelji.
Klinička bolnica Sveti Duh također je jedina ustanova u Hrvatskoj koja provodi Sangerovo sekvenciranje za različite nasljedne poremećaje u svrhu obiteljskog testiranja ciljanih mutacija. Dosad je analizirano više od 1.000 pacijenata, a otkriveno je oko 800 različitih mutacija, što potvrđuje važnost i potrebu ove dijagnostike.