Kolovoz je mjesec obilježavanja spinalne mišićne atrofije (SMA), rijetke, ali ozbiljne genetske bolesti koja uzrokuje slabljenje i propadanje mišića što otežava osnovne životne funkcije. Donedavno je SMA bila najčešći nasljedni uzrok smrti novorođenčadi jer se najteži oblik bolesti javlja u prvih šest mjeseci života. Međutim, SMA pogađa sve dobne skupine, a godišnje od nje oboli približno jedna od 10.000 osoba. Iako SMA još nije izlječiva bolest, nove metode i multidisciplinaran pristup liječenju omogućili su znatno bolje ishode liječenja te bolju kvalitetu života oboljelih.
Promjene u liječenju SMA donose pomake
Iako spinalna mišićna atrofija nije u potpunosti izlječiva, razvoj znanosti i medicinskih terapija usporavaju njezin tijek i unapređuju kvalitetu života oboljelih osoba. Marica Mirić, predsjednica Saveza društava distrofičara Hrvatske, ističe:
“Pratila sam razvoj znanosti i dugo čekala pomake u liječenju SMA. Danas, s dostupnim terapijama, slavimo i najmanji napredak naših članova. Za nas je velika stvar ako se netko može sam počešljati, našminkati ili podići čašu sa stola. Usto, oboljeli se sve više uključuju u život lokalne zajednice, svijet rada, obrazovanja, sporta i sl. To su svakodnevne aktivnosti koje većina ljudi uzima zdravo za gotovo, ali oboljelima od SMA predstavljaju novu pobjedu.”
Osim navedenoga, iznimno je važan multidisciplinarni pristup. Timski rad neurologa, fizioterapeuta, logopeda, nutricionista, pulmologa i drugih stručnjaka ključan je za pružanje sveobuhvatne skrbi i podrške oboljelim osobama. Fizioterapija, respiratorna terapija, logopedija i opskrba ortopedskim pomagalima samo su neki od važni elemenata koji pomažu održavanju funkcionalnosti mišića i poboljšanju kvalitete života.
Svakodnevica oboljelih sada je lakša
U težim oblicima SMA, koji se javlja kod novorođenčadi, dok se nisu počele primjenjivati terapije u liječenju bolesnici nisu mogli samostalno disati i hraniti se, nisu mogli hodati, čak ni samostalno sjediti, a u velikom broju slučajeva dolazilo je i do smrtnog ishoda. Međutim, uvođenjem novorođenačkog probira, spinalna mišićna atrofija može se otkriti odmah nakon rođenja pa liječenje može početi već u prvim danima djetetova života. Upravo rano otkrivanje probirom i pravodobno liječenje mogu spriječiti razvoj teških simptoma kod oboljele djece.
“U odrasloj dobi najčešće se dijagnosticiraju manje teški oblici s blažim simptomima, kao što su slabost mišića pri čemu oboljeli imaju poteškoće s podizanjem ruku iznad glave, pri trčanju ili kretanju po stepenicama.
Osim toga, SMA može biti uzrok skolioze ili otežane sposobnosti disanja. Također, ovo je progresivna bolest što znači da, ako se ne prepozna na vrijeme i ne liječi, bolest napreduje, a simptomi se pogoršavaju. Međutim, rana dijagnoza i adekvatna terapija mogu zaustaviti progresiju te ublažiti simptome omogućujući oboljelima kvalitetniji život”, ističe Marica Mirić.
Upravo o tome svjedoče i vrlo inspirativne priče Brigite i Vite, kojima je život sa spinalnom mišićnom atrofijom svakodnevica.
“Zbog multidisciplinarnog pristupa i novih mogućnosti liječenja ostvarila sam napretke koji se drugima mogu činiti malenima, ali meni predstavljaju novu pobjedu. Primjerice, nekoć sam ustima mogla primaknuti čašu od decilitra i pol, a sada mogu od dva. Mogu se samostalno počešljati, osim ako je kosa jako zapetljana. I da, mogu ispuhati nos”, kroz smijeh kaže Brigita Perković iz Suhopolja, čija se borba s ovom rijetkom i ozbiljnom bolešću transformirala iz borbe s obavljanjem svakodnevnih jednostavnih zadataka u putovanje prema ispunjenom i aktivnom životu.
Vita Tomić, 22-godišnjakinja iz Zagreba, također pokazuje koliko suvremena medicina može promijeniti život onih koji se bore s rijetkim i teškim bolestima. Njezina priča o borbi sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) i napretku nakon početka liječenja inspirira mnoge. Zahvaljujući suvremenim metodama liječenja i multidisciplinarnom pristupu, Vita danas živi ispunjen život bez mnogih ograničenja koje je bolest prije donosila.
“Prvi simptomi bili su vrlo suptilni. Primjerice, nisam se mogla dići iz čučnja, nisam se mogla kretati po stepenicama bez pomoći ruku, brži hod me počeo umarati, a o trčanju nisam mogla ni pomišljati. Zapravo, neke svakodnevne aktivnosti, poput oblačenja hlača ili čarapa, postale su pravi izazov”, prisjeća se Vita.
“Prvi znakovi poboljšanja nakon početka multidisciplinarnog pristupa liječenja bili su manji umor pri hodanju, mogla sam dulje i brže hodati, a svakodnevne radnje postale su lakše”, ističe.
Brigitina i Vitina priča snažan je podsjetnik na važnost napretka u medicini, ali i ljudske upornosti. Zahvaljujući novim mogućnostima liječenja, ove mlade djevojke danas žive aktivan i ispunjen život. Njihove priče daju nadu svim oboljelima od SMA i pokazuje da se čak i uz teške dijagnoze može živjeti ispunjen i kvalitetan život.
Članak Biogen Pharma d.o.o. uz podršku Saveza društava distrofičara Hrvatske i Udruge Kolibrići. Datum pripreme informacije: kolovoz 2024.Biogen-247779