Vesela, zaigrana, brbljava - tako Petra Petrušić opisuje svoju dvoipolgodišnju kćer Lavu. Neodoljiva djevojčica boluje od spinalne mišićne atrofije tipa dva, odnosno ima tri kopije pričuvnoga gena zbog kojih ne može samostalno ni stajati ni hodati.
Zaustavljanje progresije bolesti i mogućnost samostalnog života Lavi može dati genska terapija i najskuplji lijek na svijetu Zolgensma. Kako bi ga primila, njezini roditelji pokrenuli su humanitarnu akciju ‘Za ratnicu Lavu’ čiji je cilj prikupljanje 2.400.000 dolara kako bi taj revolucionarni lijek Lava primila u klinici u Los Angelesu. Prošlog je tjedna termin dijagnoze pomaknut za tri tjedna i novac se mora prikupiti do 12. travnja ili ga djevojčica neće moći primiti. Kako su otkrili da Lava boluje od SMA, zašto joj je u Hrvatskoj odbijeno liječenje, ali i kako sve utječe na Lavu, sina Ozrena, supruga Petra i nju, govori mama Petra.
Pokrenuli ste humanitarnu akciju kako bi se prikupio novac za gensko liječenje vaše kćeri. Kako ste odabrali bolnicu u Los Angelesu?
Pokrenuli smo humanitarnu akciju jer nam je ponestalo vremena za pokušaj promjene postojećeg pravilnika HZZO-a kako bi Lava primila lijek u Zagrebu, kao i ostala djeca. Bolnicu u Los Angelesu izabrali smo nakon razgovora s roditeljima iz susjedne Srbije koji su također prikupljali sredstva, a UCLA je jedna od najboljih dječjih bolnica u SAD-u i ponudili su nam najbolju cijenu za taj tretman.
Pomaknut vam je termin pretraga, znate li zašto?
Pomaknut je datum doziranja za tri tjedna ranije, točnije 3. svibnja zbog Lavine kilaže koja je na samom rubu. Također, puni iznos bolnici UCLA mora biti uplaćen do 12. travnja kako bi stigli naručiti lijek i kako bi on stigao u bolnicu jer se transportira isključivo avionom na jako niskoj temperaturi u strogo kontroliranim uvjetima.
Vrijeme je itekako važno za Lavu?
Vrijeme je u ovom trenutku presudno za Lavu, ostalo nam je samo nekoliko tjedana do 12. travnja da prikupimo iznos, a ni Lavinih 12 kilograma ne ostavlja nam puno prostora s obzirom na to da je bolnica spremna dozirati lijek do 13,5 kilograma.
Zašto je Lavi u Hrvatskoj odbijeno liječenje genskom terapijom?
Zašto je odbijena mi kao roditelji nismo doznali ni nakon 12 mjeseci inzistiranja na odgovoru i brojnih sastanaka s glavnim predstavnicima KBC-a Zagreb i HZZO-a. Iz nekog razloga postavljen je limit na dvije kopije gena, a Lava ima tri. Zemlje EU imaju doziranje do tri kopije gena, a i EMA, proizvođač Novartis i HALMED limitirali su lijek do tri kopije gena. Nažalost, nismo dobili adekvatan odgovor zašto se kod nas primjenjuje samo do dvije kopije.
Kako će joj lijek Zolgensma pomoći?
Lavi će Zolgensma u organizam unijeti potpuno zdrav gen koji kod nje ne radi i zakržljao je. U praksi će joj donijeti mogućnost hoda, samostalnih koraka, sanaciju skolioze i kifoze te potpuno zaustaviti daljnju progresiju bolesti, osobito u varijanti dvojne terapije koja je naš krajnji cilj.
Nakon što ga primi moći će samostalno stajati i hodati?
Vjerujemo da hoće, a to pokazuju i primjeri iz Europe i svijeta. Upoznali smo djecu s tipom 1 koja samostalno hodaju pa će svakom logikom i Lava moći s obzirom na to da ima tip 2 ove razorne bolesti. U svijetu postaje normalno vidjeti SMA dijete koje hoda, ali kod nas je to, nažalost, još neostvarivo, što zbog prespore aplikacije lijeka, što zbog premalog broja adekvatnih fizioterapeutskih vježbi i rehabilitacije SMA djece.
Koliko ste sredstava dosad prikupili, odnosno koliko ste daleko od cilja?
U ovom trenutku predivni ljudi oko nas prikupili su malo više od 900.000 eura, a nedostaje nam punih 1.500.000 eura. Zolgensma je najskuplji lijek na svijetu s rekordnom cijenom od 2.400.000 eura.
Kada ste primijetili Lavine zdravstvene probleme?
Prva zaostajanja u razvoju primijetili smo prije Lavina prvog rođendana, a alarm nam je bio trenutak postavljanja na nogice kada je izostao ikakav korak, nogice bi samo klecnule kao da su od plastelina. Progresija je nastupila vrlo brzo i u samo dva mjeseca potpuno je izgubila mogućnost stajanja, postajala sve mlohavija i tromija, a skolioza je napredovala.
Kako se odvijao sam postupak utvrđivanja dijagnoze i koliko je trajao?
Moram priznati da je dijagnostika odrađena vrlo brzo. Najprije smo otišli u privatnu zagrebačku polikliniku na pregled neuropedijatra, uslijedili su pregledi ortopeda, fizijatra, EEG mozga i EMNG nakon čega smo hitno upućeni na KBC Zagreb na gensku analizu. Rezultati genetike stigli su za desetak dana.
Na koje se sve načine spinalna mišićna atrofija manifestira kod Lave?
Kod Lave se SMA manifestira na razne načine i to nije samo hodanje. Često padanje, osteoporoza, skolioza, kifoza, dislokacija kukova, aplazija 12. para rebara, lordoza, valgus iskrivljena stopala, skraćene tetive u rukama, tremor prilikom svakog buđenja te utrnuće ruku i nogu koje je za nju bolno. Uz visoko nepce dolazi i otežano žvakanje, a respiratorno je najslabija pa svaka viroza završava hospitalizacijom.
Kakva je inače djevojčica?
Lava ima posebnu energiju i tko god je upozna, potvrdi to. Zaigrana je, vesela i brbljava, lako se zavuče pod kožu, ali i frustrirana je kada nešto želi, a ne može jer je tijelo ne sluša. Za svoju dob puno priča pa odaje dojam da je starija nego što jest, ali na kraju dana ona je samo zaigrana djevojčica kao i svaka druga.
Prošle godine bili ste na liječenju u Kanadi, koliko joj je to pomoglo?
U Kanadi smo imali 88 radnih sati DMI terapije i Lavi je to jako pomoglo. Tada je čak mogla napraviti nekoliko koraka uz pridržavanje, ali bez genske terapije, odnosno lijeka teško je zadržati taj napredak, osobito jer nam kronično nedostaje terapeuta i praksi u kojima se ciljano zna što i kako raditi u rehabilitaciji SMA djece kako bi ona ostvarivala napredak, a ne da se samo održava postojeće stanje.
Kako izgleda jedan vaš dan s Lavom? Koliko svakodnevno mora vježbati?
Svaki dan vježba dva sata kod kuće, a jednom tjedno odlazi u dječju bolnicu Goljak na vježbe. Ide i privatno na vježbe Emmett i Bobath, pliva kad god ulovimo priliku za to, a kad navrši tri godine, upisat ćemo je u poznati plivački klub kako bi tamo gradila sebe i svoje uspjehe.
Kako sve ovo utječe na vas i vašu obitelj?
Jako je teško zadržati hladnu glavu kad doznate dijagnozu djeteta, osobito kad uz to dolazi i borba protiv sustava koji je zastario. Imamo i petogodišnjeg Ozrena i trudimo se maksimalno balansirati između obaveza i pažnje posvećene njemu kako ne bi osjetio nedostatak našeg fokusa i angažmana. I selili smo se zbog dijagnoze, susreli se s brojnim izazovima nabave ortopedskih pomagala, svaki je dan neka nova borba. Trudimo se, držimo glavu iznad vode i idemo korak po korak, dan po dan.
Kako Ozren doživljava sve ovo?
Ozren je jako empatičan i nježan. Sekinu dijagnozu ne vidi kao prepreku i prihvaća je točno onakvu kakva jest. Ponekad je tužan jer ne može s njim voziti bicikl ili role, a često priča kako bi volio da se zajedno igraju u parku s ostalom djecom i da seka ide s njim u vrtić.
Uz humanitarnu akciju borite se i za promjenu pravilnika. Što se mora promijeniti?
Mislim da se pod hitno mora promijeniti pravilnik HZZO-a koji je postavio limit do dvije SMN2 kopije gena jer ne postoji nijedan razlog da se ne doziraju djeca s tri kopije. Sve studije i preporuke proizvođača kažu da se djeca doziraju do tri kopije gena, a tome u prilog idu stotine dozirane djece, i to vrlo uspješno.Također, hitno nam je potrebno da se uz novorođenački probir, koji napokon stiže, počne ozbiljno razmatrati dvojna terapija s obzirom na to da od prošle godine imamo završenu kliničku studiju o učinkovitosti dvojne terapije. Imamo priliku ovu dijagnozu otjerati u prošlost, ali uz inerciju sustava i sporo prihvaćanje inovacija zadnji smo na listi zemalja.
PODACI ZA UPLATU :
BANKOVNI RAČUN :
Ime : Lava Petrušić
IBAN : HR5024840083120778121
BIC / SWIFT : RZBHHR2X
POZIV NA BROJ : HR99 / HR00
OPIS PLAĆANJA : za ratnicu Lavu
ADRESA : ULICA MATIJE GUPCA, 10290, ZAPREŠIĆ
PAYPAL : petrunjela.petrusic@gmail.com
Više fotografija hrabre lavice pogledajte u galeriji.
