Majka troje djece ispričala je svoju potresnu priču nakon što je njezin najmlađi sin, 22-mjesečni Kole Pearson, dobio dijagnozu rijetke i smrtonosne genetske bolesti poznate kao Sanfilippo sindrom, koji se često naziva i "dječja demencija".
Dječak je rođen naizgled zdrav, no njegova majka Bethany Gordon iz Ellesmere Port u engleskom Cheshireu kaže kako je od samog početka osjećala da “nešto nije u redu”.
“Možda majčinski instinkt, ali nisam mogla točno reći što nije kako treba. Samo sam znala da je drugačiji”, ispričala je za The Sun.
Zabrinutost je porasla kada Kole nije dostizao ključne razvojne prekretnice - nije mogao stajati, sjediti bez potpore niti govoriti u očekivanom razvoju. S 15 mjeseci još uvijek nije mogao samostalno sjediti.
Prekretnica u dijagnozi dogodila se u prosincu 2025., kada je majka na društvenim mrežama vidjela video djeteta sa Sanfilippovim sindromom. Kaže da je u tom trenutku “osjetila kako joj je srce potonulo” i odmah posumnjala da njezin sin ima isto stanje.
Nalazi su potvrdili njezine sumnje, a krajem travnja Koleu je službeno dijagnosticirana rijetka genetska bolest koja uzrokuje progresivno oštećenje mozga.
“Bez liječenja, perspektiva njegova života je kao smrtna presuda”, rekla je Bethany. “On će izgubiti sve vještine koje je stekao - govor, hodanje i hranjenje, stvari koje svi uzimamo zdravo za gotovo. Očekuje se da će izgubiti život u ranim tinejdžerskim godinama.”
'Ne postoji pravi trenutak da djeci kažemo da njihov mali brat ima terminalnu bolest'
Sanfilippov sindrom pogađa otprilike jedno od 70 000 rođene djece. Uzrokovan je nedostatkom enzima zbog kojeg se u tijelu nakupljaju štetne tvari koje postupno oštećuju mozak. Djeca se u ranoj dobi često čine zdrava, ali simptomi se obično počinju razvijati oko treće godine života.
Majka kaže da je najteže suočiti se s trenucima kada, na trenutak, zaboravi na dijagnozu. “Ponekad ga gledam kako hoda i igra se sa svojom braćom i sestrom, i onda me stvarnost ponovno pogodi - to neće trajati zauvijek”, rekla je.
Unatoč dijagnozi, Kole i dalje napreduje. U posljednjih šest mjeseci naučio je sjediti, puzati, hodati i brbljati. “Njegova mala osobnost sve više dolazi do izražaja. Svi kažu da je najveselija beba koju su ikada upoznali”, kaže majka.
Kole ima i ozbiljan gubitak sluha na jedno uho te umjereni gubitak na drugom.
Njegovi roditelji, Bethany i Daniel Pearson, pokušavaju što je moguće više održati normalan život za stariju djecu - 10-godišnjeg Kobyja i 7-godišnju Aylu.
“Ne postoji pravi trenutak da im kažemo da njihov mali brat ima terminalnu bolest koja ograničava život. Brzo smo naučili pronalaziti radost u svakom trenutku”, rekla je majka.
Za ovu bolest trenutačno nema lijeka niti odobrene terapije u Ujedinjenom Kraljevstvu, no u SAD-u se očekuje početak kliničkog ispitivanja genske terapije UX111, koja bi mogla ispraviti genetski uzrok bolesti.
U nadi da će omogućiti liječenje svom sinu i drugoj djeci s istom dijagnozom, obitelj je pokrenula humanitarnu akciju s ciljem prikupljanja 1,5 milijuna funti. Dosad je prikupljeno više od 9000 funti.
“Bez liječenja, on će izgubiti sposobnost hodanja, govora i hranjenja. S liječenjem - to mijenja sve”, poručuje majka. “Neću stati dok sva djeca s ovim sindromom ne dobiju pristup terapiji koju zaslužuju. Nijedno dijete ne zaslužuje ovu okrutnu dijagnozu.”
Što je Sanfilippo sindrom?
Prema Cure Sanfilippo Foundation, Sanfilippo sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa III (MPS III), rijetka je neurodegenerativna bolest. Riječ je o teškom genetskom poremećaju koji postupno uzrokuje gubitak svih već stečenih vještina, poput govora i hodanja, a može dovesti i do napadaja, poremećaja kretanja te kronične boli.
Zbog progresivnog oštećenja mozga, bolest se često opisuje kao oblik “dječje demencije” ili “dječjeg Alzheimerovog sindroma”. Procjenjuje se da pogađa otprilike jedno dijete na 70.000 rođenih.
Bolest nastaje zbog genetske greške zbog koje organizmu nedostaje enzim potreban za razgradnju određenih tvari. Kao rezultat toga, one se nakupljaju u stanicama i postupno oštećuju mozak i živčani sustav.
Prvi simptomi, koji uključuju kašnjenje u govoru i razvoju, česte infekcije uha, glavobolje, poremećaje spavanja i hiperaktivnost, najčešće se javljaju između prve i šeste godine života.
Nažalost, bolest je smrtonosna te većina oboljele djece ne doživi odraslu dob, a životni vijek je najčešće ograničen na rane tinejdžerske godine.
Trenutno ne postoji lijek, no u tijeku su klinička ispitivanja enzimske nadomjesne terapije i genske terapije koja bi mogla usporiti ili zaustaviti napredovanje bolesti.
