Ivona Bugnar, 28-godišnjakinja iz Opatije, u invalidskim je kolicima od četvrtog razreda osnovne škole. Da nešto nije uredu, njezini su roditelji primijetili kad joj je bilo otprilike dvije godine, jer je stalno padala i otežano se kretala. Kad je završila u kolicima bilo je, kaže Ivona, teško prihvatiti fizičku nemoć, ali još puno teže činjenicu da se ne može družiti s vršnjacima i sudjelovati u zajedničkim aktivnostima . S vremenom se stanje samo pogoršavalo, a aktivnosti u kojima je uživala sve više su je umarale. Spinalna mišićna atrofija (SMA) progresivna je bolest koja pogađa jedno od 10.000 novorođenčadi u svijetu – Ivona je, nažalost, bila ta. Riječ je o genetskoj bolesti koja uzrokuje slabljenje i propadanje mišića, što otežava osnovne životne funkcije. Donedavno, SMA je bila najčešći nasljedni uzrok smrti novorođenčadi jer se najteži oblik bolesti javlja u prvih šest mjeseci života. Iako SMA još uvijek nije izlječiva bolest, nove mogućnosti liječenja omogućili su znatno bolje ishode liječenja te veću kvalitetu života oboljelih.
Multidisciplinarno liječenje Ivona je započela 2021. i prvo što je shvatila bilo je da ima puno više energije te da se znatno manje umara prilikom obavljanja svakodnevnih aktivnosti. Ivonina velika strast je make-up, no prije liječenja gotovo je odustala od tog hobija. Danas više ne mora brinuti hoće li moći nastaviti s onim što ju ispunjava.
I Brigita Perković iz Suhopolja ima sličnu priču.
"Nakon rođenja bila sam kao sve druge bebe, no kako je vrijeme prolazilo i trebala sam postizati određene motoričke sposobnosti, moji su roditelji primijetili da nešto ipak nije u redu. Primjerice, bratić koji je mjesec i pol mlađi od mene, počeo je ustajati dok ja nikako nisam uspijevala. Ubrzo mi je dijagnosticirana SMA“, priča Brigita. Dvije naknadne operacije – tetiva i kralježnice – dodatno su je unazadile, pa više nije mogla ni puzati, već samo sjediti, a kretala se u kolicima. Prvo u običnim, ali kad joj je počela propadati motorika ruku, prešla je na elektromotorna. Unatoč tome, nije gubila nadu da će se nešto promijeniti.
"Iako spinalna mišićna atrofija nije u potpunosti izlječiva, razvoj znanosti i medicinskih terapija usporavaju njezin tijek i unapređuju kvalitetu življenja oboljelih. Za nas je velika stvar ako se netko može sam počešljati, našminkati ili podići čašu sa stola. Slavimo i najmanji napredak naših članova i sretni smo kad se mogu uključiti u život lokalne zajednice, tj. u one aktivnosti koje većina ljudi uzima zdravo za gotovo, ali oboljelima od SMA predstavljaju novu pobjedu. Budući da je riječ o progresivnoj bolesti, što znači da se, ako se na vrijeme ne prepozna i ne liječi, napreduje, a simptomi se pogoršavaju, iznimno je važna rana dijagnostika“, kaže Marica Mirić, predsjednica Saveza društava distrofičara Hrvatske.
Uvođenjem novorođenačkog probira, spinalna mišićna atrofija može se otkriti odmah nakon rođenja pa liječenje može početi već u prvim danima djetetova života.
Nikoli Liscu, 19-godišnjaku iz Donjeg Stupnika, SMA je dijagnosticirana već s 11 mjeseci, kad su njegovi roditelji primijetili da se ne podiže na noge i ne pokazuje nikakve znakove da bi to mogao učiniti.
"Majka me pokušala potaknuti da prohodam i hodalicom, ali noge su jednostavno bile preslabe da bih se oslonio. Isto tako, u ležećem položaju ne bih se mogao okrenuti s leđa na bok“, priča Nikola kojemu je novi multidisciplinarni pristup liječenju također pomogao da postane samostalniji. S vremenom je mogao podizati teže predmete, jesti sam, što prije nije bilo moguće, igrati igrice, preko kojih je stekao i mnoge prijatelje, a kao veliki obožavatelj nogometa sada se usudi i sanjati kako će jednog dana postati nogometni analitičar, komentator, a možda i menadžer.
Da se s progresivnim bolestima kakva je SMA teško nositi u svakoj dobi, a posebno i u inače najosjetljivijoj, tinejdžerskoj, zna i danas 22-godišnja Vita Tomić iz Zagreba, kod koje su prvi simptomi bili vrlo suptilni.
"Primjerice, nisam se mogla dići iz čučnja ili kretati po stepenicama bez pomoći ruku, brži hod me umarao, a o trčanju nisam mogla niti pomišljati. Zapravo, neke svakodnevne aktivnosti, poput oblačenja hlača ili čarapa, postale su pravi izazov. Zahvaljujući suvremenim metodama liječenja i multidisciplinarnom pristupu, danas je sve drukčije, mogu brže i duže hodati, a svakodnevne radnje postale su lakše. Osim toga, studiram i u slobodno vrijeme uživam u druženju s prijateljima. Terapija je učinila da se manje razlikujem od svojih vršnjaka, mogu raditi sve što volim i želim, pa tako i sezonski radim ljeti. Rezultati su vidljivi i vjerujem da mi bolest neće biti prepreka za društveni život i osobni razvoj“, kaže Vita, koja ima i vozačku dozvolu te vozi, što joj daje veliku slobodu.
I za danas 47-godišnju Gordanu Jurčević, koja je sa šest godina završila u invalidskim kolicima, progresija bolesti bila je postepena, ali primjetna. "Želja da nešto poduzmem i krenem s liječenjem je bila neupitna jer sam znala da nemam što izgubiti. Ubrzo nakon što sam počela s liječenjem, primijetila sam prva poboljšanja, primjerice ponovno sam mogla pomicati prste na nogama i napeti mišiće na listovima. Prije početka liječenja nisam mogla stisnuti ruku dovoljno snažno niti da držim čašu, dok sam sada spretnija u svakodnevnim radnjama. Iako to nisu velike promjene, meni su veoma značajne. Osim fizičkog napretka, liječenje i multidisciplinarni pristup mi je i na emocionalnoj razini olakšalo nošenje s bolešću jer znam da se usporava njezin napredak“, kaže Gordana, inače predsjednica Udruge osoba s invaliditetom Karlovačke županije. Priče ovih hrabrih ljudi definitivno su važna svjedočanstva o značajnom napretku u medicini i nadi koju donosi oboljelima i njihovim obiteljima.
Za više informacija o spinalnoj mišićnoj atrofiji, posjetite Together in SMA.
*Sadržaj nastao u suradnji s tvrtkom Biogen Pharma d.o.o.
Članak Biogen Pharma d.o.o. uz podršku Saveza društava distrofičara Hrvatske i Udruge Kolibrići.
Datum pripreme informacije: rujan 2024.
Biogen- 249878
